enfermedad de TAURI

una glucogenosis debida a la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia. Además, los pacientes presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitaria).